Маниакальная фаза биполярного расстройства имеет уникальную генетическую архитектуру
Биполярное расстройство — одно из наиболее тяжелых и сложных психических заболеваний, которым страдает около 2% населения мира. Хотя эпизоды депрессии, психоза и другие симптомы распространены, именно мания отличает биполярное расстройство от других психических заболеваний. Мания — это состояние стойко повышенного или раздражительного настроения, характеризующееся повышенной энергией, сниженной потребностью во сне, ускоренным течением мыслей и речью, а в некоторых случаях — нарушенным суждением, импульсивным поведением или психотическими симптомами. До сих пор, однако, биологию мании было трудно изучать, поскольку у многих людей с диагнозом биполярного расстройства также случаются эпизоды депрессии и психоза, что затрудняет определение того, что специфично именно для самого биполярного расстройства.
Чтобы раскрыть генетическую основу мании, исследователи использовали данные очень масштабных международных генетических исследований, включающих более 27 000 человек с тяжелым биполярным расстройством и свыше 576 000 человек, обследованных на предмет депрессии. Они применили продвинутый статистический подход, который позволил им разделить генетические сигналы, отвечающие за манию, от сигналов, связанных с депрессией. Проще говоря, этот метод работает путем вычитания генетических эффектов, ассоциированных с депрессией, из тех, что наблюдаются при биполярном расстройстве, оставляя генетический компонент, специфичный для мании. Это впервые позволило изучить манию как самостоятельный биологический процесс.
Исследование показало, что мания объясняет более 80% генетической вариации при биполярном расстройстве, подчеркивая её центральную роль в этом заболевании. Исследователи выявили 71 генетический вариант, связанный именно с манией, включая 18 областей генов, которые ранее никогда не ассоциировались с биполярным расстройством. Многие из этих генов участвуют в работе потенциал-зависимых кальциевых каналов, которые необходимы для связи между клетками мозга и регуляции настроения. При генетическом сравнении с другими признаками мания продемонстрировала отличный профиль, имея меньше генетического пересечения с употреблением психоактивных веществ и больше — с показателями, связанными с благополучием и уровнем образования, чем биполярное расстройство в целом.
Понимание генетики мании критически важно, потому что оно даёт прямое окно в основную биологию биполярного расстройства. Многие люди с биполярным расстройством впервые обращаются за помощью во время депрессивных или других типов эпизодов, когда состояние может выглядеть очень похожим на тяжелую депрессию или шизофрению. В результате люди могут потратить до десяти лет, перемещаясь между разными диагнозами, прежде чем биполярное расстройство будет правильно определено. Определяя генетические особенности, уникальные для мании, это исследование приближает научное сообщество к выявлению ранних биологических индикаторов биполярного расстройства, с потенциалом сократить этот диагностический путь и обеспечить более раннее получение пациентами правильного лечения.
Эти выводы имеют важное значение для диагностики и лечения. В настоящее время психиатры различают несколько форм биполярного расстройства, такие как биполярное расстройство I типа, II типа и циклотимия, в основном на основе закономерностей смены настроения во времени. Более четкое понимание биологии мании может помочь уточнить эти различия, выявить дополнительные подтипы и поддержать более персонализированные подходы к лечению. Результаты также указывают на потенциальные пути терапии, включая механизмы работы кальциевых каналов, и позволяют предположить, что такие устоявшиеся препараты, как литий, могут оказывать своё действие через эти биологические системы.
"Выделив генетическую архитектуру мании, мы сделали решающий шаг к пониманию основной биологии биполярного расстройства. Это позволяет нам увидеть, что делает манию уникальной, вместо того чтобы рассматривать биполярное расстройство просто как смесь мании, депрессии и психоза, и открывает новые возможности для более точного и персонализированного лечения", - сказал доктор Джузеппе Пьерпаоло Мерола, научный сотрудник по клиническим исследованиям Совета по медицинским исследованиям, Институт психиатрии, психологии и нейробиологии, Королевский колледж Лондона, ведущий автор исследования.
Профессор Джером Брин, профессор психиатрической генетики Королевского колледжа Лондона и руководитель Биоресурса по психическому здоровью в Биомедицинском исследовательском центре NIHR Модсли, заявил: "Мания — это то, что определяет биполярное расстройство, однако её изучение как самостоятельного явления оставалось на удивление сложной задачей. Наше исследование генетики мании дает нам более четкое представление о её биологии и о том, чем она отличается от других психических заболеваний. В долгосрочной перспективе это может помочь клиницистам раньше распознавать биполярное расстройство, сократить длительные задержки, с которыми сталкиваются многие пациенты перед постановкой диагноза, и улучшить результаты лечения благодаря более целенаправленной терапии".
Исследование было проведено в Институте психиатрии, психологии и нейробиологии Королевского колледжа Лондона в сотрудничестве с Флорентийским университетом. Оно было профинансировано Биомедицинским исследовательским центром NIHR Модсли Национального института здравоохранения и совершенствования медицинской помощи. Исследование было опубликовано 28 января 2026 года в журнале Biological Psychiatry.
Ссылка на исследование:
https://www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(25)01635-X/abstract